Γενετικός Έλεγχος στον Πρωτοπαθή Υπερπαραθυρεοειδισμό (PHPT) - Πότε θα πρέπει να Γίνεται;

Στην πλειονότητα των ασθενών με ΡΗΡΤ δεν χρειάζεται γενετικός έλεγχος. Γενετικός έλεγχος ενδείκνυται σε επιλεγμένες ομάδες ασθενών, όπως:

  • Σε υποψία οικογενούς ΡΗΡΤ. Στην ομάδα αυτή ανήκουν οι νέοι ασθενείς, όπως επίσης και οι ασθενείς με οικογενειακό ιστορικό ΡΗΡΤ (γονίδια MEN1, CDC73, CASR)

  • Όταν υπάρχει προσβολή πολλαπλών παραθυρεοειδών

  • Όταν υπάρχουν εκδηλώσεις που δημιουργούν υπόνοια για κληρονομικά σύνδρομα όπως:

A.Σύνδρομο ΜΕΝ1 (γονίδιο MEN1)

Β.Σύνδρομο ΜΕΝ2 Α (γονίδιο RET)

Γ.Σύνδρομο κληρονομικού υπερπαραθυρεοειδισμού με όγκο κάτω γνάθου (ΡΗΡΤ-JT) (γονίδιο CDC73 [γνωστό επίσης και ως HRPT2])

Γενετικές μεταλλάξεις στα παραπάνω γονίδια θα βρεθούν στο 10 % των ασθενών με ΡΗΡΤ